之前遇到一位胎兒乳糜胸的父母，回答了未來孩子出生，可能出現潛在發展的問題，之後又有一些罕見的胎兒父母親，關心孩子以後會不會有發展上的問題？就心理學而言，發展包括生理、心理和社會的面向，但是只要有一個領域出現狀況，就會讓一個家庭承受極大的壓力，而臨床心理師的工作，就是給予建議和陪伴，最後的選擇還是回到父母身上。
我們今天要來談一個孩子，診斷為「先天性橫隔膜疝氣」，父母一樣想要知道：未來會不會有發展上的問題？
先天性橫膈膜疝氣簡介
先天性橫膈膜疝氣（Congenital Diaphragmatic Hernia, CDH）橫膈膜有一個破洞，讓腹腔內的臟器跑到胸腔。而胸腔主要有心臟和肺臟，所以腹腔內的腸胃或肝臟跑到胸腔，就會擠壓到肺臟的發展，這樣出生就容易有呼吸的問題。胎兒發生橫膈疝氣的比率大概是2500-5000分之一，而孩子能不能存活？出生後會不會有發展問題，有幾個關鍵的指標：什麼時候發現？發現時的嚴重程度為何？
先天性橫膈膜疝氣的預後
如果胎兒發現橫膈疝氣，那麼要考量第一個問題是：孩子能不能活？過去研究發現有幾個指標是關鍵：肝臟有沒有跑到胸腔（liver-up）？右側肺部發展是否良好（Right CDH）？肺與頭圍的比值如何（LHR）？這是胎兒出現橫膈疝氣評估預後的幾項指標，肝臟跑到胸腔以及右側肺部發展不完全，死亡率（mortality）會比較高，出生後甚至需要使用葉克膜代替的心肺功能，減輕嬰兒的心肺負擔，但是嬰兒使用葉克膜的併發症也相對較高。
胎兒出生後，醫療團隊會透過「新生兒愛普格評分（Apgar score）」來了解孩子剛出生新生嬰兒健康狀況。如果橫膈疝氣的新生兒，Apgar分數偏低，以及出生體重又低於平均，那麼預後較差，也較可能出現其他併發症。但如果出生後狀況穩定，那麼存活率也會顯著提升。(Terui et al., 2017)
肺與頭圍（LHR）比值不是絕對
上一段提到透過超音波，可以測量肺與頭圍的比值（lung-to-head ration, LHR）來估算肺發育不全的程度。水牛城婦幼醫院（Women & Children’s Hospital of Buffalo）的團隊整理肺頭圍比值與存活率的關係如下 (Chandrasekharan, Rawat, Madappa, Rothstein, & Lakshminrusimha, 2017)
❶ LHR>1.35：存活率幾乎100%。
❷ LHR=1.35-0.6之間：存活率約61%。
❸ LHR<0.6：存活率很低。
但是胎兒頭圍在32週後會開始發展得比較快，因此頭圍會變得比較大，但這樣肺頭圍的測量就會偏低，因此就有就有校正後的數值來預測存活率，稱為「LHR實測值（observed）與預測值（expected）的比值（O/E LHR）」
❶ O/E LHR≧45%：治癒率高。
❷ O/E LHR 45%－25%之間：治癒率中等。
❸ O/E LHR< 25%：嚴重的的橫膈疝氣，治癒率偏低。
如果O/E LHR< 15%，而原本在腹腔的肝臟位移至胸腔，則胎兒死亡率很高（有研究提出的數據幾乎是100%）。
到這邊，我們要跟這對父母講的是：「如果胎兒右肺發展的好，肺頭圍在合理的值，肝臟沒有跑到胸腔，那麼孩子存活的機率相對較高。」活下來的問題解決了，接下來就要回答：以後會不會有身心功能障礙的問題。
神經心理功能發展
根據研究，橫膈疝氣未來可能出現認知功能出現問題的幾個預測指標包括：肝臟有跑到胸腔（liver-up）、右側肺部發展較差（Right CDH）、使用葉克膜（ECMO）、橫隔膜修補（Patch repair）、第30天是否需要供氧氣（O2 at 30 day of life）、肌肉低張力（Hypotonicity）(Danzer et al., 2010)。而後續研究也發現如果先天性橫隔膜疝氣的孩子，出生後有使用葉克膜治療，那麼未來出現神經發展問題的可能性也會顯著增加。
最常用來評估孩子神經心理功能發展的工具有兩種：「貝萊嬰兒發展量表（Bayley Scales of Infant Development, BSID-III）」、「魏氏幼兒智力測驗（Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence, WPPSI）」或「魏氏兒童智力測驗（Wechsler Intelligence Scale for Children, WISC）」。這三種測驗包含了認知功能評估、語文功能和部分動作。而三種測驗適用的年齡層不同，但先簡單來說這三種工具可以評估從嬰兒到國中這段區間的表現。
而過去這類的研究，大多數是罹患橫膈疝氣的的孩子，一段時間後做心理功能的發展評估，但這樣多數是和常模的分數相比。如果是和同時期出生的正常孩子比較呢？
澳洲與紐西蘭的醫療團隊，近年比較橫膈疝氣的胎兒和正常胎兒，他們透過貝萊嬰兒發展量表（Bayley Scales of Infant Development, BSIS-III）評估，分別追蹤他們在一歲與三歲時的心理功能表現，結果發現兩者在發展上是沒有明顯差異，也就是說若罹患橫膈疝氣的胎兒，若照顧得好，在智能發展上鮮少出現明顯異常。 (Leeuwen, Walker, Halliday, & Fitzgerald, 2014)
胎兒肺頭圍與智能的關聯性
剛剛有提到胎兒肺頭圍是評估預後好不好的一項指標，因此加拿大多倫多兒童醫院的研究團隊曾經做過一篇研究，想要了解肺與頭圍的比值是不是可以預測橫隔膜疝氣的胎兒，未來是否容易出現認知功能認知功能的問題？他們追蹤了41位罹患胎兒橫隔膜疝氣的兒童，並用「貝萊嬰兒發展量表（Bayley Scales of Infant Development）」評估他們的認知（Cognitive composite score）、語言（Language composite score）及動作發展（Motor composite score）。
結果發現孩子發展的狀況並沒有出現統計上明顯的發展遲緩。他們進一步將這些孩子依照LHR實測值（observed）與預測值（expected）的比值（O/E LHR）分為分為「高風險（O/E LHR<45%）」和「低風險（O/E LHR≧45%）」，結果發現兩組在心理功能的發展上並沒有明顯差異，因此這個指標或許無法足夠敏銳可預測未來神經心理功能。(King et al., 2016)
分娩時間與智能發展
不過，這也牽涉到另外一個因素，就是孩子究竟是什麼時候發現有橫膈疝氣？早期發現還是晚期發現？太早期出現那麼可能要做胎兒治療，但若是比較晚期發現，那到底要剖腹產還是自然產？剖腹產則到底要幾週讓孩子出來見世面？一般來說，胎兒以37週為一個為一個切結點，37週前出生即為「早產兒」，而若是在這之前發現，什麼時候要讓孩子出生比較合適？相信主治醫師有其專業判斷。
但若是就從從橫膈疝氣和胎齡之間的關係，來評估未來孩子的心理功能發展，美國費城兒童醫院做過醫院做過研究，他們比較罹患橫膈疝氣胎兒，在不同週期出生之後的神經心理發展，透過貝萊嬰兒發展量表（Bayley Scales of Infant Development, BSIS-III）評估，結果發現在38週以前出生的孩子，出現神經心理發展遲緩的比率較高，其中動作及運動功能發展遲緩較為明顯。(Danzer et al., 2016)
長時間追蹤的智能發展
在臨床上要看孩子認知發展狀況，從學齡前到學齡這段區間，大多會透過客觀智力測驗來評估。其中魏氏智力測驗是臨床常用的工具，而常態分佈下智能的平均分數是100，標準差為15。白話文就是：正常孩子的智商是100，越高分越聰明，越低分則要考慮認知發展遲緩的可能。
胎兒橫隔膜疝氣在出生後，追蹤其智能發展，其實大部分都在平均以上，僅有少數比例數可能出現潛在發展遲緩。但這樣潛在發展遲緩，也不完全是因為橫隔膜疝氣所影響，因為一般孩子本來就有一定比率仍可能出現發展問題。我把三篇研究的數據，重新整理成下面圖表分佈，就可以看出整體的發展情況。(Bojanic et al., 2016; Danzer et al., 2013; Danzer et al., 2017)
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| 圖表整理自Bojanic et al., 2016; Danzer et al., 2013; Danzer et al., 2017三篇研究結果，基本上如果沒有其他併發症，也沒有需要裝到葉克膜，智能發展都還算樂觀。 |
所以，胎兒出現橫隔膜疝氣，要看是幾週發現？預後的指標好不好？或許讓孩子活下來是第一個要考量的，接著才考量是否可能影響發展？就目前的資料來看，對智能發展影響要看出生時，胎兒生命徵兆的指數，如果有裝葉克膜的嬰兒，未來智能發展也會受到影響。另一方面，胎兒橫膈疝氣容易影響到嬰兒動作發展，其中可能的原因是胎兒出生就得動手術，然後有一段時間不太能活動，所以在動作協調性上稍差，但這是可以透過後天復健逐漸復原的。
生命，一直都是不容易的議題！我們能做的，就是在有限的資訊裡，盡可能做出判斷與決策。所以我跟他們說：如果孩子出生後，如果沒有其他嚴重的併發症，他們的心理功能發展還算樂觀。
參考文獻：
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Leeuwen, L., Walker, K., Halliday, R., & Fitzgerald, D. A. (2014). Neurodevelopmental outcome in Congenital Diaphragmatic Hernia survivors during the first three years. Early Human Development, 90(8), 413-415. doi:10.1016/j.earlhumdev.2014.04.016
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